Definición

Descrito por primera vez en 1997, el síndrome PAPA es uno de los síndromes autoinflamatorios hereditarios más infrecuentes. Presenta un patrón autonómico dominante, siendo sus principales manifestaciones las articulares y las cutáneas, las cuales se presentan en momentos diferentes de la vida.

La enfermedad debuta en edades tempranas (<5 años), siendo las manifestaciones articulares las primeras en aparecer. La forma más habitual es una monoartritis recurrente, generalmente de grandes articulaciones, destructiva y con un líquido articular purulento y estéril. Conforme aumenta la edad, aparecen las manifestaciones cutáneas, siendo las más importantes: Pioderma gangrenoso, generalmente posterior a pequeños traumatismos o inyecciones, de difícil control terapéutico y acné quístico, que aparece generalmente a partir de la pubertad.

Así mismo, han sido descritas otras manifestaciones clínicas menos frecuentes, como la hidradenitis supurativa.

La base genética de dicha enfermedad fue descubierta en el año 2002, al identificarse mutaciones responsables de la enfermedad en el gen CD2BP1, que codifica para la proteína pstpip1 y que desempeña un papel en la regulación de la enfermedad, al interaccionar físicamente con la proteína pirina/marenostrina y actuar sobre el inflamasoma.

Tratamiento

Los abordajes terapéuticos de esta enfermedad han sido diversos, siendo los más empleados clásicamente los corticoides a dosis elevadas. Desde la introducción de los agentes bloqueantes de citoquinas (TNF e IL-1) han aparecido diferentes case reports demostrando las excelentes respuestas clínicas a los mismos, vislumbrándose como los posibles tratamientos de elección para esta enfermedad.