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La hemocromatosis hereditaria en una enfermedad genética que provoca una elevada absorción intestinal férrica que da lugar a un depósito patológico en las células parenquimatosas de muchos órganos.
La triada característica de la hemocromatosis es cirrosis, diabetes e hiperpigmentación.
La variedad de manifestaciones articulares va desde artralgias a una poliartritis simétrica similar a la artritis reumatoide. La artritis se produce hasta en un 50% de los pacientes, no siendo infrecuente que esta sea la primera manifestación de la enfermedad. Las articulaciones que más se afectan son las muñecas, las metacarpofalángicas, las rodillas y las caderas.
La clínica de la artritis provocada por la hemocromatosis es similar a la producida en otras enfermedades. Sin embargo, no suele manifestarse con hipertrofia de la membrana sinovial o eritema.
Se ha descrito además osteoporosis especialmente asociada al hipogonadismo.
El diagnóstico diferencial se establece con la artrosis y con la artropatía por pirofosfatos idiopática.
En pacientes con artritis por hemocromatosis la edad de aparición es menor que la que presentan pacientes con artrosis, también es frecuente que se afecte las muñecas, aspecto este que es muy infrecuente en la enfermedad degenerativa.
Radiográficamente en los pacientes con artritis por hemocromatosis se observa osteofitos en forma de gancho.
Las diferencias entre las manifestaciones articulares de la hemocromatosis y las observadas en la artritis por pirofosfatos estriban en la presentación más temprana y en una mayor afectación de los dedos meñique y anular.
Los cambios radiográficos más característicos de los pacientes con hemocromatosis son la disminución del espacio articular, la esclerosis subcondral, y la condrocalcinosis.
Las determinaciones que se utilizan para el cribaje de hemocromatosis son la saturación de transferrina y los niveles de ferritina. Cuando ambos están elevados se obtiene una especificidad y sensibilidad por encima del 80%.
Con estas premisas se realiza el estudio del gen de la hemocromatosis. Las mutaciones más frecuentes son las C282Y/C282Y y C282Y/HD63D.
Aunque el diagnóstico definitivo se realiza por medición del hierro en biopsia hepática últimamente se está utilizando la Resonancia Magnética Nuclear como medida no invasiva de estimación de sobrecarga férrica.
El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria es la eliminación de la sobrecarga de hierro por la sangría. Sin embargo, ésta no alivia los síntomas articulares ni mejora el pronóstico articular.
Para los episodios de artritis se utilizan antiinflamatorios no esteroideos.
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