Definición

En 1937 Albright describió un síndrome poco frecuente caracterizado por lesiones de osteítis fibrosa diseminada, áreas de pigmentación cutánea y una disfunción endocrina con pubertad precoz en las niñas. Posteriormente se observaron casos con lesiones óseas idénticas a las comunicadas por Albright, en ausencia de las otras alteraciones del síndrome.

Esta entidad que se ha denominado displasia fibrosa, es un trastorno de la maduración de mesénquima óseo en el que el tejido lamelar de la cavidad medular en uno o varios huesos es reemplazado por un tejido fibroso anómalo. Puede asentar en cualquier región del esqueleto, pero las regiones más frecuentes son: la base del cráneo, los maxilares, el fémur, la tibia y las costillas.

En las preparaciones histológicas se observa una estroma fibroso con trabéculas delgadas de estructura plexiforme distribuidas de forma irregular en su seno.

El patrón radiológico casi siempre es característico. En los huesos trabeculares aparece como una imagen lítica expansiva, de tamaño grande y contorno nítido, liso o festoneado, con una cortical muy adelgadazada. Puede tener un aspecto multiloculado, con cavidades pequeñas separadas por tabiques finos. En los huesos planos, particularmente en los maxilares y en la calota craneal, la displasia fibrosa adopta un aspecto osteocondensante, si bien persiste su carácter expansivo y deformante (facies leonina).

Clínica

El curso clínico es muy variable:

1. La forma monostótica suele diagnosticarse entre la segunda y la tercera décadas de la vida e incide por igual en varones y mujeres. Aunque algunos pacientes son asintomáticos, la mayoría presentan molestias, sobre todo los que presentan lesiones craneales o en extremidades inferiores. Las manifestaciones esqueléticas incluyen la presencia de deformidades y dolor óseo agudo por fracturas. Por otra parte, la compresión o el atrapamiento de estructuras neurológicas intracraneales puede ocasionar síntomas como cefaleas, hipoacusia y vértigo.
2. La variedad poliostótica, que predomina en las mujeres, se detecta a una edad más temprana que la forma monostótica y suele determinar síntomas óseos y neurológicos más graves. La distribución de las lesiones tiende a seguir un patrón monomélico.

La degeneración maligna en sarcoma se ha descrito con una frecuencia inferior al 1% de todos los casos. Una proporción elevada había recibido radioterapia. En consecuencia esta técnica, que además carece de utilidad terapéutica sobre las lesiones óseas está contraindicada. Aunque al principio se creía que el Síndrome de Albright afectaba sólo a las mujeres, actualmente se estima que el 10% de los enfermos son varones. Se ha descrito en gemelos univitelinos, pero casi siempre aparece con carácter esporádico.

La alteración inicial suele ser una menarquía temprana en las niñas, y el desarrollo prematuro de los caracteres sexuales secundarios en los niños de ambos sexos. La pubertad precoz es la manifestación endocrina más frecuente del síndrome. Se han descrito casos de hipertiroidismo, hipercortisolismo, acromegalia, hiperprolactinemia y raquitismo hipofosfatémico.

Se ha demostrado que el mecanismo de la endocrinopatía es una hiperfunción autónoma de órgano terminal. En general, las alteraciones endocrinas preceden en años a las manifestaciones esqueléticas que, por lo demás, son similares a las de la displasia fibrosa poliostótica pura. A pesar del rápido crecimiento inicial, la talla final resulta disminuida como consecuencia del cierre prematuro de las epífisis.

Las lesiones cutáneas son típicas (manchas café con leche) y a menudo guardan una relación topográfica con las lesiones óseas subyacentes. Se trata de máculas ligeramente pigmentadas que suelen cubrir áreas extensas y que aparecen en escaso número, casi siempre limitadas a un solo hemicuerpo.

Etiopatogenia

En los últimos años se han dado pasos esenciales para esclarecer la etiopatogenia del Síndrome de Albright, y por consiguiente, de la displasia fibrosa.

El carácter esporádico con el que se presentan, la distribución segmentaria de las lesiones óseas y cutáneas y la naturaleza y variabilidad de sus manifestaciones clínicas resultan acordes con la existencia de una mutación somática originada en las fases tempranas del desarrollo embrionario.

El vínculo entre los osteoblastos, los melanocitos y los diversos elementos endocrinos que pueden verse comprometidos es que, en todos ellos, la actividad celular se modula por la vía de transmisión de la señal extracelular que emplea el AMPc como segundo mensajero, y está ligada a la unidad alfa del sistema de proteína de membrana “G”.

En efecto, se acaba de demostrar la existencia de una mutación activadora del gen Gs α en todos los tejidos que presentan las alteraciones clínicas propias del Síndrome de Albright. Una mutación poscigótica temprana originaría una población mosaico de células normales y portadoras, de cuya proporción relativa y localización dependerían la intensidad del trastorno y la expresión o no de manifestaciones clínicas.

Diagnóstico Diferencial

El diagnóstico diferencial de la displasia fibrosa incluye la osteítis fibroquística del hiperparatiroidismo, la neurofibromatosis, la enfermedad de Paget, la encondromatosis múltiple y las metástasis osteolíticas.

Las formas monostóticas pueden ser difíciles de diferenciar en las radiografías del quiste óseo aneurismático y del fibroma no osificante. En este caso y cuando se plantean dudas respecto a la existencia de un proceso neoplásico, es necesario realizar una biopsia ósea que pondrá de manifiesto los rasgos característicos de la displasia fibrosa.

Tratamiento

No hay un tratamiento farmacológico específico y los procedimientos ortopédicos se dirigen a prevenir o corregir las deformidades y a estabilizar las fracturas. Las lesiones monostóticas, localizadas y quiescentes, no requieren tratamiento quirúrgico excepto si asientan en los maxilares.

En las que tienen un comportamiento invasivo y en las formas poliostóticas puede estar indicada la práctica de una fijación interna o de un injerto óseo para prevenir las fracturas.