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La Alcaptonuria es una enfermedad hereditaria relacionada con el metabolismo de la tirosina y la fenilalanina caracterizada por el déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico lo que provoca un acúmulo de éste en el tejido conectivo.
Afecta por igual a hombres y mujeres. Los primeros síntomas aparecen entre los 20-30 años.
La mayoría de los casos se heredan con carácter autonómico recesivo; los homocigotos afectos aparecen con una frecuencia de 1 por 200.000. Los portadores heterocigotos no padecen la enfermedad.
Hay varias teorías acerca de los cambios que aparecen en el cartílago articular tras el depósito del pigmento. Parece ser que el ácido homogentísico provoca anormalidades morfológicas en los condorcitos e inhiben enzimas que afectan al metabolismo del cartílago.
Los primeros signos externos de la enfermedad son la coloración azulada del pabellón auricular y el acúmulo del pigmento en la esclerótica. En ocasiones, aparece una coloración parduzca en las ingles y axilas.
La manifestación clínica más importante es la artropatía ocronótica. Suele aparecer en la cuarta década de la vida. Caracterizada por artritis de las grandes articulaciones provoca dolor y limitación en hombros, caderas y rodillas. La afectación del raquis suele ser más tardía con rigidez, dolor y marcada disminución de la movilidad en la columna dorso-lumbar.
Otros síntomas se relacionan con el depósito ocronótico en el sistema cardiovascular (soplos cardíacos), aparato genitourinario (cálculos renales) e incluso en el tracto respiratorio.
Lo más característico son las calcificaciones del disco que afectan tanto al anillo como al núcleo pulposo. Tienen predilección por la columna lumbar. Otras manifestaciones radiográficas son el pinzamiento del espacio intervertebral y los puentes intervertebrales. Estos cambios también pueden darse en las [[interapofisarias posteriores]. Es más rara la afectación de las sacroiliacas con pinzamiento, esclerosis y osteofitos.
Los hallazgos más frecuentes son: Cuerpos intraarticulares radioopacos, pinzamiento articular y esclerosis del hueso subcondral con escasos osteofitos marginales.
Suele hallarse una eliminación de ácido homogentísico de 6 a 8 gramos/día. El líquido sinovial de las articulaciones afectadas es mecánico. En ocasiones, pueden aparecer pequeñas partículas que dan aspecto de pimienta molida.
Se basa en la elevación del ácido homogentisico en la orina junto con las imágenes radiográficas características. La medición se realiza por métodos colirométricos específicos.
El diagnostico diferencial se debe establecer sobre todo con la espondilitis y la artrosis.
En la actualidad no hay tratamiento. El ácido ascórbico en grandes cantidades puede retrasar el depósito del pigmento en el tejido conectivo. Los síntomas se tratan con antinflamatorios, rehabilitación y cirugía.
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